Comité de direction

Le comité de direction du Registre global des dystrophies liées au collagène de type VI comprend un ensemble d’experts cliniques et en recherche, des représentants de patients et des représentants d’associations de patients. Le comité est présidé par le professeur Volker Straub et, ensemble, ils sont responsables de :

  • Superviser et approuver des demandes d’accès aux données et les requêtes sur le recrutement pour les essais cliniques.
  • S’assurer que les contrôles de qualité et la procédure de validation des données sont appropriés
  • Analyser et approuver les contrats et les accords de confidentialité
  • S’assurer que le Registre est correctement régi

Pour toute question concernant le comité de direction, veuillez contacter la Conservatrice du Registre, Alison Blain.

 

Notre comité de direction

Carrie Aimes

Représentante des patients et blogueuse avec un handicap

Je m’appelle Carrie, je suis une blogueuse avec un handicap de 29 ans et la fondatrice de Life on the Slow Lane – La vie au ralenti. J’ai vécu toute ma vie avec une maladie appelée Dystrophie Musculaire Congénitale d’Ullrich C’est une maladie rare, évolutive et, malheureusement, largement méconnue. Il n’y a pour l’instant aucun remède à la CMDU.  J’ai une licence spécialisée en Art et Littérature Anglaise.

 

 

 

 

Valérie Allamand

Représentante Scientifique

Valérie Allamand est responsable de groupe à l’Institut de Myologie (Paris).  Après avoir obtenu un doctorat en génétique humaine à l’Université de Paris, elle a passé près de cinq ans en tant que boursière postdoctorale dans le laboratoire de Kevin P. Campbell (Université d’Iwoa, Iwoa City, États-Unis). Elle a une grande expérience en base génétique des troubles neuromusculaires rares, et ses recherches récentes se sont notamment concentrées sur plusieurs formes de troubles neuromusculaires congénitaux, jusqu’aux anomalies en protéines de la matrice extracellulaire. Plus particulièrement, son groupe a modélisé et caractérisé les défauts en matrice extracellulaire chez des souris et des poissons zèbres atteints de déficience en collagène de type VI.

 

 

 

Rachel Alvarez and Gustavo Dziewczapolski

Représentants de l’Organisation des Patients (Cure CMD – Soigner les DMC/CMDIR)

Rachel and Gustavo ont rejoint le comité de direction en tant que représentants communs.

Rachel a été diagnostiquée très jeune comme étant atteinte d’une Dystrophie Musculaire Congénitale (DMC) non identifiée, finalement confirmée comme étant une DMC liée au collagène de type VI en 2009. Elle est diplômée avec grande distinction de l’Université Polytechnique de Californie, et a passé sa carrière à travailler dans le financement des soins de santé, des opérations et des organismes bénévoles avant de rejoinder  Cure CMD – Soigner les DMC. Rachel a été bénévole pendant quatre ans avant de devenir la première employée de  Cure CMD – Soigner les DMC  en 2012. Elle a rejoint le conseil d’administration de  Cure CMD – Soigner les DMC  en 2015 comme secrétaire. Rachel vit à Los Angeles avec son mari, Jesse.

 

 

 

Dr. Dziewczapolski a obtenu un master de l’Université de Buenos Aires, suivi d’un doctorat en neuropharmacologie. Il a ensuite déménagé aux États-Unis pour parfaire sa carrière scientifique, et a passé dix-huit ans en tant que chercheur à l’Université de Californie, San Diego, et à l’Institut Stalk. Dr. Dziewczapolski est devenu Directeur Scientifique de  Cure CMD – Soigner les DMC  en 2016. Il est le père de deux magnifiques filles, Tatiana et Rafaela, qui continuent à le stimuler et l’inspirer. Et pour contrebalancer son addiction au chocolat, il fait du surf et du football.

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La mission de Cure CMD – Soigner les DMC est de faire avancer la recherche pour les traitements et vers un remède pour les dystrophies musculaires congénitales, ainsi que travailler sur l’amélioration de la vie des patients atteints de DMC à travers l’implication et le soutien envers la communauté.  Incorporée en 2008,  Cure CMD – Soigner les DMC  a cofinancé plus de 2 millions de dollars de recherche pour les DMC, tissant ainsi des liens profonds avec les chercheurs pour la DMC, et a aussi été le catalyseur pour un grand nombre de traitements potentiels des DCM.

Le Registre International des Maladies Musculaires Congénitales (CMDIR) a été créé et est géré par « Cure CMD – Soigner les DMC. Il est sponsorisé par  Cure CMD – Soigner les DMC ,  Une Association pour Décupler les Forces pour la Myopathie Némaline, la fondation Joshua Frase, la fondation RYR1, et la Team Titin (Famille Foye). Il enregistre plus de 30 sous-types de dystrophies, myopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ou à déclenchement tardif. Avec plus de 2 500 inscrits de plus de 76 pays (en 2018), le CMDIR est le plus grand et le plus complet des registres internationaux de patients pour les maladies musculaires congénitales. Le CMDIR est une base de données constituée de témoignages des patients dont le but est d’assister les diagnostics, identifier les paramètres de soins et les événements indésirables, et être un centre de recrutement pour les essais cliniques.

 

 

Harry Boddy

Représentant Scientifique/Représentant des Patients

Je m’appelle Harry, j’ai 25 ans et je suis passionné de sciences. Je souffre de myopathie congénitale à cores centraux, un type rare de dystrophie musculaire congénitale qui est pour le moment incurable. J’ai un master de recherche en sciences neuromusculaires et une licence en sciences biomédicales

 

 

Nicolas Deconinck

Médecin expert (informations à venir)

 

 

 

Xavi Ferré

Représentant des Patients et des Familles/Représentant d’organisation de patients (Fundación Noelia

Xavi est membre du conseil d’administration de la Fondation Noelia, qui a été créée spécifiquement pour se concentrer sur les dystrophies musculaires congénitales liées à une anomalie du collagène de type VI. Il est très impliqué dans la Fondation d’un point de vue personnel, puisque son neveu est atteint d’une maladie liée au collagène de type VI.  Ses responsabilités au sein de la Fondation comprennent le soutien et l’information aux familles affectées, ainsi que des tâches de secrétariat.

L’un des engagements principaux de la Fondation est la mise en place de registres pour les patients affectés. Actuellement, la Fondation Noelia finance un registre de patients en Espagne basé sur les informations fournies par les médecins et développé par l’Hôpital Sant Joan de Déu et l’Hôpital San Pau à Barcelone. Ce registre est basé sur le Registre International des Maladies Musculaires Congénitales (CMDIR) qui est centré sur les patients. Nous espérons voir une grande collaboration et beaucoup de dialogue entre ces deux registres et le Registre global des dystrophies liées au collagène de type VI, dans le but de : promouvoir et soutenir les recherches cliniques basiques et biomédicales afin de faciliter le développement de traitement dans le futur, et informer sur le diagnostic et pronostic pour améliorer le traitement et le suivi des patients.

Xavi a une licence en Biologie, avec une spécialisation en Microbiologie et Génétique de l’Université Autonoma à Barcelone Il est marié et le père d’une fille du même âge que son neveu.

 

Reghan Foley

Médecin expert (informations à venir)

 

Bruce McAlister

Représentant des Patients et des Familles

Père d’un fils atteint de la maladie, Bruce est passionné par l’idée de créer d’un registre pour les dystrophies liées au collagène de type V. Il comprend le rôle majeur qu’un registre sur une maladie en particulier peut avoir sur le recrutement et la viabilité des essais cliniques.

Bruce dirige une équipe internationale en tant qu’avocat général pour Global Growth Organization (GGO) pour General Electric Company (GE). Il est responsable de la mise à disposition de services juridiques ainsi que la conformité et à l’observation des lois et/ou règlements résultant de sociétés en exploitation au pouvoir, de connexions énergétiques, le pétrole et le gaz, l’aviation, les secteurs de santé et de transport, à travers toutes les régions émergentes et développées, à l’exception des États-Unis. Bruce est également l’avocat général de GGO pour la région Moyen-Orient, Afrique du Nord et Turquie (MENAT), et vit à Abou Dabi.

Bruce détient un diplôme BA et une licence de l’Université de Natal, Afrique du Sud, et un master de Cranfield University, Royaume-Uni. Bruce est marié à Justine, et ensemble ils ont trois enfants.

 

Anna Sarkozy

Médecin spécialiste en troubles neuromusculaires, professeur honoraire, University College de Londres

Dubowitz Neuromuscular Centre, Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital London, UK

Anna a étudié la médecine à l’Université La Sapienza à Rome, où elle a aussi complété une formation médicale de niveau supérieur et un doctorat en génétique clinique. Anna a travaillé au Newcastle Muscle Centre (Centre musculaire de Newcastle) comme médecin spécialiste en génétique neuromusculaire pour le Service NSCT, pour les troubles neuromusculaires rares, de décembre 2008 à janvier 2014. Elle a rejoint le Dubowitz Neuromuscular Centre en février 2014, et elle y travaille actuellement comme médecin spécialiste en troubles neuromusculaires. Elle est professeur honoraire à University College de Londres. Elle est impliquée dans plusieurs activités cliniques et de recherche du Centre, en particulier pour le service de diagnostic HSS pour les myopathies et dystrophies musculaires congénitales, mais également dans l’enseignement et la recherche clinique, y compris les essais cliniques et la recherche sur base moléculaire pour les troubles neuromusculaires rares. Ses principaux intérêts de recherches sont la découverte de nouveaux gènes, la caractérisation clinique des phénotypes neuromusculaires rares, en particulier les myopathies et les dystrophies musculaires congénitales, l’histoire naturelle des maladies, ainsi que les corrélations génotype/phénotype.

 

 

Jenny Sharpe

Représentante d’une Organisation de Patients (Muscular Dystrophy UK)

Jenny est la Responsable en Communication de Recherche pour Muscular Dystrophy UK. Elle est principalement en charge de la traduction des résultats de recherche dans un vocabulaire que tout le monde peut comprendre.

Avant de rejoindre Muscular Dystrophy UK en 2015, Jenny a obtenu un doctorat en biologie mitochondriale au University College London.

Muscular Dystrophy UK est une association regroupant les 70 000 personnes qui vivent avec une maladie qui s’accompagne d’une détérioration de la masse musculaire au Royaume-Uni.

  • Nous soutenons la recherche et promouvons le développement de traitements efficaces.
  • Nous assurons l’accès aux soins et à l’accompagnement du NHS (système de sécurité sociale birtannique).
  • Nous fournissons une gamme de services et de ressources pour aider les patients à vivre dans la plus grande autonomie possible.

 

 

 

 

Volker Straub (Investigateur Principal et président) 

Professeur en Génétique Neuromusculaire, Professeur en Médecine Harold Macmillan

Director, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK

Volker fût formé comme Neurologue Pédiatrique à l’Université de Düsselforf et l’Université d’Essen en Allemagne. Après sa thèse de doctorat sur la dystrophie musculaire de Duchenne, il a travaillé comme boursier postdoctoral à l’Université d’Iowa. En 2003, Volker a rejoint Newcastle University en tant que Professeur en Médecine Harold Macmillan. Il est le Directeur Adjoint de l’Institut de Médecine Génétique et le directeur du John Walton Muscular Dystrophy Research Centre de Newcastle University.

L’un des principaux intérêts de Volker concernant les maladies musculaire est au sujet de la recherche translationnelle. Il est le fondateur du réseau d’excellence pour les maladies neuromusculaires, TREAT-NMD (http://www.treat-nmd.eu/), financé par le FP6 de l’Union Européenne et qu’il a coordonné conjointement avec Kate Bushby. L’objectif ultime de l’Alliance TREAT-NMD d’envergure mondiale est d’accélérer le développement et la prestation de traitements pour les patients atteints de maladies neuromusculaires. Volker s’intéresse depuis longtemps à la pathogénèse des maladies musculaires génétiques, utilisant pour ses recherches des modèles de souris et de poissons zèbres. Sa recherche actuelle implique également l’application d’imagerie à résonnance magnétique, la prochaine génération de séquençage et autres technologies de recherche en « -omique » pour la caractérisation des troubles neuromusculaires primaires.