Sono aperte le iscrizioni in lingua inglese!

Progressi sul lavoro di traduzione disponibili qui

Benvenuti

Il Registro Globale per Distrofie relative al COL-6 è un database rivolto a individui affetti da Miopatia di Bethlem, Distrofia Congenita Muscolare di Ullrich (UCMD) o qualsiasi forma intermedia di questi disturbi. Il team a capo del registro ha sede al John Walton Muscular Dystrophy Research Centre presso l’università di Newcastle, Regno Unito e fa parte della rete globale di registri TREAT-NMD Alliance.  Il registro è stato creato in collaborazione con numerosi eminenti istituti di ricerca neuromuscolari ed è finanziato dalla Collagen VI Alliance.

Questo registro dei pazienti vuole:

  • Aiutare ad identificare pazienti per possibili studi di ricerca man mano che questi si rendono disponibili
  • Promuovere ulteriori attività di ricerca per distrofie relative al COL-6
  • Fornire ai ricercatori informazioni specifiche sui pazienti per sostenere la loro ricerca
  • Fornire a dottori e altri professionisti in campo sanitario informazioni aggiornate sulla gestione di distrofie relative al COL-6, in modo da aiutarli a offrire standard di cura migliori per i loro pazienti

Accogliamo la registrazione di:

✓ Tutti i pazienti affetti da distrofie relative al COL-6 (Miopatia di Bethlem, Distrofia Congenita Muscolare di Ullrich o forme intermedie di queste) , in possesso di una diagnosi confermata attraverso l’effettuazione di test genetici o biopsie muscolari.

 

Se la vostra diagnosi non è stata confermata, ma desiderate comunque ricevere aggiornamenti e newsletter dal registro, vi preghiamo di inviare una email a  Alison.Blain@ncl.ac.uk e richiedere di essere aggiunti alla mailing list.

Il nostro obbiettivo è fare in modo che questo registro diventi il più comprensivo in circolazione per questi disturbi specifici, in modo da fornirci una buona conoscenza del numero di persone affette e aiutarci a capire meglio la storia di questi disturbi.

Registratevi se interessati a partecipare al registro

 Ulteriori informazioni riguardo ai registri di pazienti sono disponibili sul sito web di TREAT-NMD.