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Bienvenido

El Registro Global para distrofias relacionadas con el Colágeno VI es una base de datos
para individuos que se han diagnosticado con la Miopatía de Bethlem, distrofia congénita
muscular de Ullrich (UCMD por sus siglas en inglés) o una forma intermedia de estas
enfermedades. El equipo se ubica en el Centro de Investigaciones de Distrofias Musculares
John Walton en la Universidad de Newcastle, Reino Unido, y forma parte de la alianza
TREAT-NMD, una red global de registros. El registro se ha desarrollado en asociación con
varios investigadores más especialistas, y es financiado por la Collagen VI Alliance.

El registro de pacientes intenta:

  •  Ayudar a identificar a pacientes apropiados para pruebas clínicas cuando estén
    disponibles
  • Fomentar más investigaciones sobre distrofias relacionadas con el Colágeno VI
  • Dar a investigadores información específica para apoyar sus investigaciones
  • Ayudar a doctores y otros profesionales sanitarios al darles información actual sobre
    la gerencia de distrofias relacionadas con el Colágeno VI.

Invitamos a registrar:

  • A cualquier paciente con una diagnosis de una distrofia relacionada con el Colágeno
    VI (Miopatía de Bethlem, distrofia congénita muscular de Ullrich, u otra forma) que ha
    sido confirmada para pruebas genéticas o biopsia muscular.

Si todavía no ha recibido una diagnosis confirmada, pero desea recibir noticias y newsletters del registro, le pedimos que mande un correo a collagen6registry@ncl.ac.uk, pidiendo que sea agregado a nuestra lista de correo.

Nuestro objetivo es hacer que el registro sea el más comprehensivo en existencia para este
grupo de condiciones, para que tengamos una perspectiva de los números de pacientes
afectados, y para ayudarnos a entender más sobre la historia natural de la enfermedad.

Solicitar a inscribirse al registro

Más información sobre los registros se encuentran en el sitio web de TREAT-NMD (inglés)