Comité directivo

El Comité Directivo del Registro Global para Distrofias relacionadas con el Colágeno VI consiste en una mezcla de experiencia clínica y de investigación, además de representar a pacientes y organizaciones médicas. Presidido por el Profesor Volker Straub, el comité es responsable de:

  • Supervisar y aprobar solicitudes de datos y consultas sobre inscripciones de pruebas clínicas
  • Garantizar el control de calidad y validación adecuada de datos
  • Evaluar y aprobar contratos y acuerdos de confidencialidad
  • Asegurar que el Registro esté bien gestionado

Si tiene cualquier pregunta sobre el Comité, por favor, póngase en contacto con la curadora del registro, Alison Blain.

 

Nuestro Comité Directivo

Carrie Aimes

Representante de pacientes y bloguera de discapacidades

Mi nombre es Carrie. Tengo 29 años y soy bloguera y fundadora del blog Life on the Slow Lane. Durante toda mi vida vivo con una condición llamada Distrofia Congénita Muscular de Ullrich. Es rara, progresiva y, tristemente, poco conocida. Actualmente, no hay cura para esta enfermedad. Tengo una licenciatura en Arte y Literatura Inglesa.

 

 

 

Valérie Allamand

Representante Científica

Valérie Allamand es una jefa de grupo en el Centro de Investigaciones de Miología (París). Tras obtener un doctorado en Genética Humana de la Universidad de París, durante casi 5 años fue becaria posdoctoral en el laboratorio de Kevin P Campbell (Universidad de Iowa, Ciudad de Iowa, EE.UU.). Tiene mucha experiencia en la genética de raros trastornos neuromusculares, y sus obras de investigación más recientes se han centrado en varias formas de trastornos neuromusculares relacionados con defectos en las proteínas de la matriz extracelular. En particular, su equipo ha formado y caracterizado defectos de MEC en modelos de deficiencias del Colágeno VI en la forma de ratón y pez cebra.

 

Rachel Alvarez y Gustavo Dziewczapolski

Representantes de Organización de Pacientes (Cure CMD/CMDIR)

Rachel y Gustavo son co-representantes del comité directivo.

A Rachel le diagnosticaron de pequeña una Distrofia Congénita Muscular desconocida, y en 2009 se confirmó que esta era la Distrofia Congénita Muscular del Colágeno VI. Se graduó con mención honorífica de la Universidad Politécnica de California, y había pasado su carrera trabajando en finanzas de salud, operaciones, y empresas sin fines de lucro antes de trabajar en Cure CMD. Rachel era voluntaria por 4 años antes de hacerse la primera empleada pagada de Cure CMD en 2012. Se incorporó a la Junta Directiva de Cure CMD en 2015 como secretaria. Rachel vive en Los Ángeles con su esposo, Jesse.

 

 

 

El Dr. Dziewczapolski obtuvo su título de maestría de la Universidad de Buenos Aires, seguido por un doctorado en Neurofarmacología. Luego se mudó a Estados Unidos para refinar su carrera científica, realizando 18 años de investigaciones en la Universidad de California en San Diego, y el Salk Institute. El Dr. Dziewczapolski llegó a ser Director Científica de Cure CMD en 2016. Es el padre de dos bellas hijas, Tatiana y Rafaela, que siempre lo desafían y lo inspiran. Y para compensar su adicción al chocolate, le gustan jugar al fútbol y hacer surf.

Cure CMD tiene como misión avanzar investigaciones para tratamientos y una cura para las distrofias congénitas musculares, trabajando para mejorar las vidas de los que viven con las distrofias con la participación y apoyo de la comunidad. Fundado en 2008, Cure CMD ha dado financiación de más de 2 millones de dólares a investigaciones de las distrofias, mantenido relaciones profundas con investigadores de las distrofias, y ha sido el catalizador de varios tratamientos en potencia.

El Congenital Muscular Disease International Registry (CMDIR), fundado y operado por Cure CMD, y patrocinado por Cure CMD, A Foundation Building Strength for Nemaline Myopathy, el Joshua Frase Foundation, el RYR1 Foundation, y Team Titin, registra más de 30 subtipos de distrofias, miopatías y síndromes miasténicos de congénitos a aparición tardía. Con más de 2.500 registrantes, de 76 países (2018), el CMDIR es el registro de pacientes más grande y más comprehensivo para distrofias congénitas musculares. El CMDIR es una base de datos reportada por pacientes, que tiene como meta ayudar en el diagnóstico, identificar los parámetros de identificación y eventos adversos, y servir para un centro para la selección de personas para pruebas clínicas.

Cure CMD y el CMDIR se juntan con muchas organizaciones nacionales e internacionales para compartir datos e información importantes para buscar tratamientos para la distrofia congénita muscular.

 

 

 

 

Harry Boddy

Representante de pacientes

Mi nombre es Harry, y tengo 25 años. Tengo una pasión por todo sobre la ciencia. Tengo la Miopatia Central Core, un tipo raro de distrofia congénita muscular, que actualmente no tiene tratamiento. Tengo un título de maestría en Ciencias Neuromusculares y una licenciatura en Ciencias Biomédicas.

 

 

Nicolas Deconinck

Doctor especialista (información por seguir)

 

 

Xavi Ferré

Representante de Organización de Paciente y Familia  (Fundación Noelia)

Xavi es un miembro del comité de la Fundación Noelia, que se fundó específicamente para enfocar en la Distrofia Congénita Muscular causada por deficiencia en el colágeno VI. Su participación en la organización es importante de forma personal, teniendo un sobrino que sufre una condición relacionada con el Colágeno VI. Tiene la responsabilidad de apoyar e informar a familias afectadas, así como tareas secretarias.

Uno de los objetivos de la fundación es crear registros para pacientes afectados. Actualmente, la Fundación Noelia da financiación un registro en España que fue desarrollado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital de San Pau en Barcelona. Este registro está basado en el Cure-CMD Congenital Muscular Dystrophy International Registry (CMDIR). Se espera que habrá mucha colaboración entre estos dos registros, juntos con el nuestro, con el objetivo de:

  • Promover y apoyar investigaciones, para facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro
  • informar de diagnosis y prognosis para mejorar tratamientos y el seguimiento de pacientes.

Xavi tiene un título en Biología, que especializa en Microbiología y Genética, de la Universidad Autónoma de Barcelona. Está casad0, y el padre de una hija que tiene la misma edad que su sobrino.

 

Reghan Foley

Doctor especialista (información por seguir)

 

Bruce McAlister

Representante de pacientes y familias

Como padre de un hijo que padece una distrofia relacionada con el Colágeno VI, Bruce está apasionado por la creación de un registro para esta enfermedad, y entiende la importancia de un tal registro en la viabilidad y la selección de pacientes para pruebas clínicas.

Bruce lidera a un equipo internacional en su posición de Abogado General en Global Growth Organization (GGO) para General Electric (GE) y es responsable de la prestación de todos los servicios legales, regulatorios y de cumplimiento, derivados de los negocios operativos en los sectores de energía, conexiones de energía, petróleo y gas, aviación, salud y transporte, en todas las regiones emergentes y desarrolladas, excluyendo Estados Unidos. Bruce es también el Abogado General para el Oriente Medio, África del Norte y Turquía (MENAT) y vive en Abu Dhabi.

Bruce tiene dos títulos de la Universidad de Natal, Sudáfrica, y un título de maestría de la Universidad de Cranfield, Reino Unido. Está casado con Justine y ellos tienen 3 niños.

 

Anna Sarkozy

Consultora en Trastornos Neuromusculares, catedrática honorífica, University College, Londres  

Dubowitz Neuromuscular Centre, Instituto de Salud Infantil, Great Ormond Street Hospital, Londres, Reino Unido

Anna estudió Medicina en Universidad La Sapienza, Roma, donde completó también su capacitación médica, y doctorado en Genética Clínica. Anna trabajó de diciembre de 2008 a enero de 2014 como doctora especialista en Genética Neuromuscular para raros trastornos neuromusculares. En febrero de 2014 se unió al Dubowitz Neuromuscular Centre, donde actualmente trabaja como consultora de trastornos neuromusculares. Es también catedrática honorífica en University College, Londres. Tiene una participación en muchas de las actividades de investigación en el instituto, notablemente para el servicio de diagnóstico HSS para miopatías congénitas y distrofias musculares, y también en la enseñanza e investigación, incluyendo la de la base molecular de raros trastornos neuromusculares. Sus intereses principales incluyen el descubrimiento de nuevos genes, caracterización de raros fenotipos neuromusculares en específicas miopatias y distrofias musculares, la historia natural de enfermedades, y la correlación genotipo-fenotipo.

 

Jenny Sharpe

Representante de organización de pacientes (Muscular Dystrophy UK)

Jenny es la gestora de comunicación de investigación en  Muscular Dystrophy UK, y es responsable de traducir sus resultados de investigaciones a lenguaje que puede ser entendido por todos.

Antes de unirse a Muscular Dystrophy UK en 2015, Jenny completó un doctorado en Biología Mitocondrial en University College, Londres.

Muscular Dystrophy UK es una organización caritativa para las 70.000 personas que viven con condiciones que impiden el uso de músculos en el Reino Unido.

  • Apoyamos investigaciones para fomentar el desarrollo de tratamientos eficaces.
  • Aseguramos acceso a atención especializada por parte del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido.
  • Ofrecemos varios servicios y recursos para ayudar a pacientes a vivir lo más independiente posible.

 

 

Volker Straub (Investigador Principal y Presidente)

Profesor de Genética Neuromuscular, Profesor de Medicina

Director, Centro de Investigaciones de Distrofias Musculares John Walton, Centro MRC para Enfermedades Neuromusculares, Instituto de Medicina Genética, Universidad de Newcastle, Newcastle, Reino Unido.

Volker completó su capacitación como Neurologista Pediátrico en la Universidad de Düsseldorf y la Universidad de Essen, Alemania. Tras su tesis de doctorado sobre la distrofia muscular de Duchenne, trabajó como becario posdoctoral en la Universidad de Iowa. En 2003, Volker llegó a la Universidad de Newcastle como Profesor de Medicina. Volker es el Director Diputado del Instituto de Medicina Genética, en el Centro de Investigaciones de Distrofias Musculares John Walton en la Universidad de Newcastle.

En las enfermedades musculares, a Volker le interesa más la investigación translacional. Es el fundador de la red de excelencia en enfermedades genéticas neuromusculares, TREAT-NMD (http://treat-nmd.eu), que él gestionó junto con Kate Bushby. El último objetivo de esta red de excelencia es acelerar el desarrollo y prestación de tratamientos a pacientes con enfermedades neuromusculares. A Volker le ha interesado siempre la patogénesis de enfermedades genéticas musculares, y ha realizado investigaciones en la forma de ratón y pez cebra. Sus investigaciones actuales incluyen también el uso de imágenes por resonancia magnética, secuenciación de próxima generación y otras tecnologías que intentan definir trastornos neuromusculares.