Comitato direttivo

Il comitato direttivo del Registro Globale per Distrofie relative al COL-6 è composto da specialisti in campo clinico e di ricerca e da rappresentanti di pazienti e associazioni di pazienti. Il comitato è presieduto dal Professor Volker Straub ed è responsabile di:

  • Supervisionare e approvare richieste di dati e il procedimento di reclutamento per sperimentazioni cliniche
  • Garantire la presenza di un adeguato sistema di controllo della qualità e di un sistema di valutazione dei dati
  • Verificare e approvare contratti e accordi di riservatezza
  • Garantire che il registro sia regolato in maniera adatta

Nel caso di domande riguardo il comitato direttivo del registro, vi invitiamo a contattare l curatore del registro Alison Blain.

 

Il comitato direttivo

Carrie Aimes

Rappresentate dei pazienti e Disability Blogger

Mi chiamo Carrie, ho 29 anni e sono una disability blogger e fondatrice di Life on the Slow Lane. Ho sofferto per tutta la mia vita di una condizione chiamata Distrofia Congenita Muscolare di Ullrich. È una malattia rara, progressiva e sfortunatamente sconosciuta ai più. Al momento non c’è alcuna cura per l’UCMD.  Ho una laurea in arte e letteratura inglese.

 

 

 

Valérie Allamand

Leader per la ricerca scientifica

Valérie Allamand è uno degli individui a capo del Centro di Ricerca di Miologia (Parigi). Dopo aver conseguito un dottorato in genetica umana presso l’università di Parigi, ha lavorato per 5 anni come ricercatrice nel laboratorio del Professor Kevin P. Campbell (University of Iowa, Iowa City, USA). Alland possiede una lunga esperienza nel campo dell’origine genetica di disturbi neuromuscolari e significative è la sua recente ricerca, incentrata su varie forme di disordini congeniti muscolari e il loro legame con proteine imperfette della matrice extracellulare. Nello specifico, il suo gruppo di ricerca ha identificato e caratterizzato difetti in matrici extracellulare utilizzando modelli di topi e daini zebrati affetti da deficit di Collagen VI.

 

Rachel Alvarez and Gustavo Dziewczapolski

Rappresentanti di associazioni di pazienti (Cure CMD/CMDIR)

Rachel and Gustavo si uniscono al comitato come rappresentanti comuni.

Rachel è stata diagnosticata da giovane con una forma non precisata di distrofia muscolare congenita, poi confermata essere una distrofia muscolare congenita del Collagen VI nel 2009. Si è laureata Magna Cum Laude presso la California Polytechnic University e nel corso della sua carriera ha lavorato nel campo della finanza e della gestione di servizi sanitari e non-profit, prima di unirsi a Cure CMD. Rachel ha lavorato per loro prima come volontaria, per poi diventare la prima dipendente di Cure CMD nel 2012. Fa parte del consiglio di amministrazione dal 2015 col ruolo di segretaria. Vive a Los Angeles con il marito Jesse.

 

 

 

Il Dottor Dziewczapolski ha conseguito un master presso l’Università di Buenos Aires, seguito da un dottorato in neurofarmacologia. Si è trasferito poi negli Stati Uniti per continuare la sua carriera scientifica e migliorarsi, lavorando 18 anni come ricercatore presso l’UC San Diego e il Salk Institute. Il Dottor Dziewczapolskiè diventato il direttore scientifico di Cure CMD nel 2016. È padre di due figlie, Tatiana e Rafaela, che sono per lui fonde costante di sfida e ispirazione. Come contrappeso alla sua dipendenza da cioccolata gioca a calcio e fa surf.

La missione di Cure CMD è quella di promuovere l’avanzamento della ricerca di cure e trattamenti per distrofie congenite muscolari, lavorando per migliorare le vite di coloro che sono affetti da queste attraverso il supporto di una comunità. Fondata nel 2008, Cure CMD ha cofinanziato più di 2 milioni di dollari in ricerche sulle distrofie muscolari congenite, creando forti relazioni con ricercatori del settore ed è stata l’elemento propulsore per un numero di potenziali trattamenti per questi disordini.

 

 

Harry Boddy

Paziente/ Leader per la ricerca scientifica

Mi chiamo Harry, ho 25 anni e ho una forte passione per tutto quello che riguarda la scienza. Soffro di Central Core Myopathy, una rara forma di distrofie congenita muscolare al momento non curabile. Ho una laurea in scienze biomediche e un master di ricerca in scienze neuromuscolari.

 

 

Nicolas Deconinck

Medico specialista (informazioni verranno aggiunte in seguito)

 

 

Xavi Ferré

Rappresentante di un’organizzazione per pazienti e famiglie (Fundación Noelia)

Xavi è un membro del consiglio d’amministrazione della Noelia Foundation, un’organizzazione appositamente creata per affrontare la tematica delle distrofie congenite muscolari dovute a un difetto nel gene del Collagen VI. La partecipazione alla fondazione è per lui importante da un punto di vista personale, dato che suo nipote soffre di un disturbo relativo al Collagen VI. I suoi compiti all’interno della fondazione comprendono il supporto e informazione di famiglie affette e incarichi di segreteria.

Uno dei principali impegni presi dalla fondazione è la creazione di registri per pazienti affetti. Noelia Foundation sta attualmente finanziando un registro con dati inseriti da medici, situato in Spagna e sviluppato dall’OspedaleSant Joan de Déue dall’Ospedale San Pau a Barcellona. Questo registro è basato sul registro con dati inseriti dai pazienti realizzato da Cure CMD, il Cure-CMD Congenital Muscular Dystrophy International Registry (CMDIR). Si spera che si possa creare una constante comunicazione e un prolungato scambio di idee tra questi due registri e il Registro Globale per Distrofie relative al COL-6, con lo scopo di promuovere e sostenere ricerche biomediche, ricerche di base e studi clinici per facilitare lo sviluppo in futuro di nuovi trattamenti e fornire diagnosi e prognosi per migliorare il trattamento e controllo dei pazienti.

Xavi ha conseguito una laurea in biologia con specializzazione in microbiologia e genetica presso l’Università Autonoma di Barcellona. È marito e padre di una figlia della stessa età di suo nipote.

 

Reghan Foley

Medico specialista (informazioni verranno aggiunte in seguito)

 

Bruce McAlister

Rappresentante per pazienti e famiglie

Da padre di un paziente affetto, Bruce segue con passione la creazione di un registro per distrofie relative al COL-6 e riconosce l’importante ruolo che un registro specifico per certe malattie svolge per quanto riguarda il reclutamento per studi clinici e la loro realizzabilità.

Bruce è a capo di un team globale in veste di consulente legale di Global Growth Organization (GGO) per General Electric Company (GE). È responsabile della fornitura di tutti i servizi legali, di regolamentazione e conformità per cui si manifesti la necessità da parte di un’impresa in settore energetico, del petrolio e del gas naturale, dell’aviazione, dell’assistenza sanitaria e dei trasporti, in regioni emergenti o sviluppate ad eccezione degli Stati Uniti. Bruce è inoltre il consulente legale per GGO nei territori del Medio Oriente, Nord Africa e Turchia (MENAT) e risiede ad Abu Dhabi.

Bruce ha conseguito due lauree, di cui una in giurisprudenza, presso l’università di Natal in Sud Africa e un master presso l’università di Cranfield nel Regno Unito. Bruce è sposato con Justine e insieme hanno tre figli.

 

 

Anna Sarkozy

Specialista in disturbi neuromuscolari, professoressa onoraria associata presso UCL

Dubowitz Neuromuscular Centre, Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital London, UK

Anna ha studiato medicina presso l’Università La Sapienza di Roma, dove ha inoltre completato la sua formazione medica specialistica e ha conseguito un dottorato in medicina genetica clinica. Ha lavorato da dicembre 2008 a gennaio 2014 presso il Newcastle Muscle Centre come dottoressa specialista in genetica neuromuscolare per l’NSCT Service per disordini neuromuscolari rari. È diventata membro del Dubowitz Neuromuscular Centre nel febbraio 2014 e lavora attualmente come specialista in disturbi neuromuscolari. Anna è professoressa onoraria associata presso lo University College London. È coinvolta in numerose attività cliniche e di ricerca del centro, in particolare per quanto riguarda il servizio di diagnosi di miopatie congenite e distrofie muscolari dell’HSS, ma anche nell’insegnamento e ricerca clinica, compresi studi clinici e di ricerca sulla base molecolare di rari disordini neuromuscolari. Le sue principali aree di ricerca comprendono la scoperta di nuovi geni, la caratterizzazione clinica di rari fenotipi neuromuscolari (in particolare miopatie congenite e distrofie muscolari), il decorso naturale dei disturbi e le correlazioni tra genotipo e fenotipo. 

 

 

Jenny Sharpe

Rappresentante di un’organizzazione di pazienti (Muscular Dystrophy UK)

Jenny è la research Communication Manager per Muscular Dystrophy UK ed è principalmente responsabile della trasposizione dei risultati della ricerca in una lingua accessibile ai più.  

Prima di diventare membro di Muscular Dystrophy UK nel 2015, Jenny ha conseguito un dottorato in biologia mitocondriale presso lo University College London.

Muscular Dystrophy UK è un ente di beneficenza rivolto alle 70.000 persone affette da forme di atrofia muscolare nel Regno Unito.

  • Sosteniamo la ricerca per promuover lo sviluppo di trattamenti efficaci.
  • Garantiamo l’accesso a servizi di sostegno e assistenza del servizio sanitario nazionale (NHS).
  • Forniamo una gamma di servizi e risorse volte ad aiutare le persone affette a vivere la loro vita il più indipendentemente possibile.

 

 

Volker Straub (Investigatore a capo del progetto e Presidente) 

Professore di genetica neuromuscolare, Harold Macmillan Professor of Medicine

Direttore, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, Regno Unito

Volker si è formato come neurologo pediatrico presso l’università di Düsseldorf e l’università di Essen in Germania. Dopo aver completato la sua tesi di dottorato sulla Distrofia di Duchenne, ha lavorato come ricercatore presso al University of Iowa. Nel 2003 Volker è diventato parte dell’università di Newcastle con il titolo di Harold Macmillan Professor of Medicine. È vicedirettore dell’Institute of Genetic Medicine e direttore del John Walton Muscular Dystrophy Research Centre dell’università di Newcastle.

Uno dei suoi principali soggetti di interesse nel campo di disturbi muscolari è dato dalla ricerca traslazionale. Volker è fondatore della rete di eccellenza per disturbi neuromuscolari genetici TREAT-NMD (http://www.treat-nmd.eu/), finanziata dalla Commissione Europea e coordinata congiuntamente con Kate Bushby. Obbiettivo finale dell’ormai internazionale TREAT-NMD Alliance è quello di accelerare lo sviluppo e l’esecuzione di trattamenti per pazienti affetti da disturbi neuromuscolari. Volker è da tempo interessato alle differenti patologie di disturbi muscolari genetici, avendo compiuto ricerche utilizzando modelli di topi e daini zebrati affetti dai disturbi. Attualmente le sue attività di ricerca includono l’impiego di risonanze magnetiche per immagini, next generation sequencing e altre tecnologie “omiche” volte alla caratterizzazione di disordini neuromuscolari primari.