Veuillez notez que ce registre est actuellement toujours en cours de développement et devrait être disponible d’ici le milieu de l’année 2018 (initialement en anglais).  N’hésitez pas à utiliser le formulaire de contact pour montrer votre intérêt et nous vous tiendrons informés quand le registre sera sorti.

Bienvenue

Ce registre global des dystrophies liées au collagène de type VI est une base de données pour les individus qui ont été diagnostiqués comme souffrant de Myopathie de Bethlem, Dystrophie Musculaire scleroatonique d’Ullrich (DMCU), ou une forme intermédiaire de ces maladies L’équipe du registre est basé au Centre John Walton de Recherche pour les Distrophies Musculaires à Newcastle University, au Royaume-Uni. Il fait partie de l’alliance du réseau mondial des registres TREAT-NMD.  Le registre a été développé en partenariat avec un grand nombre d’éminents chercheurs en maladies neuromusculaires et est financé par la Collagen VI Alliance.

Ce registre permettra :

  • D’aider à identifier les patients éligibles aux essais cliniques pertinents dès ils sont disponibles
  • D’encourager des recherches futures sur les dystrophies liées au collagène de type VI
  • De fournir aux chercheurs des informations précises sur les patients afin de soutenir leur recherche
  • De venir en aide aux médecins et autres professionnels de la santé en mettant à leur disposition les dernières informations sur la prise en charge des dystrophies liées au collagène de type VI, afin de les aider à proposer de meilleurs standards de soin à leurs patients.

Vous pouvez vous inscrire si :

✓ Tous les patients avec un diagnostique de dystrophie liée au collagène de type VI (Myopathie de Bethlem, Dystrophie Musculaire scleroatonique d’Ullrich, ou une forme intermédiaire), qui a été confirmé par dépistage génétique ou par une biopsie musculaire.

 

Si aucune de ces catégories ne vous correspond, mais vous souhaitez tout de même recevoir les dernières informations et les newsletters du registre, veuillez envoyer un e-mail à l’adresse Alison.Blain@ncl.ac.uk en spécifiant que vous souhaitez être ajouté e à la liste de diffusion générale.

Notre objectif est que ce registre soit le plus complet qui soit sur cette maladie spécifique afin d’avoir un aperçu général du nombre d’individus affectés et pour nous aider à en comprendre davantage sur l’histoire naturelle de la maladie.

Signaler votre intérêt

 Vous pouvez trouver davantage d’informations sur les registres de patients sur le site internet TREAT-NMD.